A Microsoft Research publicou o Talos, sistema open source para reanálise genômica iterativa em diagnóstico de doenças raras. Segundo a fonte, o sistema mira o gargalo de…
Microsoft Research apresentou uma novidade que motivou a pauta aprovada pelo Tech2: A Microsoft Research publicou o Talos, sistema open source para reanálise genômica iterativa em diagnóstico de doenças raras. Segundo a fonte, o sistema mira o gargalo de revisão humana e recuperou 90% dos diagnósticos dentro do escopo, apresentando em média 1,3 variante candidata por paciente para especialistas avaliarem..
De acordo com a descrição oficial, talos was built to help resolve a major bottleneck in genomic medicine: human review time. The open-source system recovered 90% of in-scope diagnoses while surfacing just 1.3 candidate variants per patient for expert review.
A matéria foi salva como rascunho para revisão, com base na fonte principal informada na pauta: Microsoft Research.
